Czym jest
FASD?

lek. Katarzyna Anna Dyląg

Alkohol jest silnym teratogenem, działającym na rozwijający się płód na wiele sposobów. Szczególnie silnie oddziałuje on na rozwijającą się tkankę mózgową, powodując przedwczesne obumieranie neuronów, nieprawidłową syntezę neuroprzekaźników oraz upośledzając wydzielanie czynników wzrostu1. Dowiedziono również, że alkohol może prowadzić do zmian aktywności genów.

Szkodliwość alkoholu spożywanego przez kobietę ciężarną na rozwijający się płód znana jest od czasów biblijnych. Wskazuje na to fragment z Księgi Sędziów:W Sorea, w pokoleniu Dana, żył pewien mąż imieniem Manoach. Żona jego była niepłodna i nie rodziła. Anioł Pana ukazał się owej kobiecie mówiąc jej: «Otoś teraz niepłodna i nie rodziłaś, ale poczniesz i porodzisz syna. Lecz odtąd strzeż się: nie pij wina ani syceryi, nie jedz nic nieczystego” (Sdz13: 2-4). W Wielkiej Brytanii w pierwszej połowie XVIII w., w czasie tzw. epidemii ginu (okres znaczącego wzrostu produkcji i konsumpcji alkoholu w społeczeństwie brytyjskim), przedstawiciele Królewskiej Akademii Medycznej (Royal College of Physicians) ostrzegali, że: „picie rodziców przyczynia się do przychodzenia na świat dzieci słabych, wątłych i uszkodzonych”2.
Pierwsze doniesienia na temat charakterystycznych cech obserwowanych u dzieci pochodzących z rodzin z problemem alkoholowym opublikował w 1968 roku francuski pediatria Paul Lemoine. W 1973 roku w prestiżowym czasopiśmie „The Lancet” Kenneth L. Jones i David Smith opisali szczegółowo cechy dysmorfii występujące u dzieci, których matki spożywały alkohol w czasie ciąży. Nadali im nazwę FAS (Fetal Alcohol Syndrome) – płodowego zespołu alkoholowego3.
Termin FAS odnosi się tylko do części pacjentów, u których doszło do wewnątrzmacicznego narażenia na alkohol. Aktualne badania sugerują, że FAS stanowi 10–30% FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder) – zespołu zaburzeń związanych z wewnątrzmacicznym narażeniem na działanie alkoholu.

Czym jest FASD?

lek. Katarzyna Anna Dyląg

Alkohol jest silnym teratogenem, działającym na rozwijający się płód na wiele sposobów. Szczególnie silnie oddziałuje on na rozwijającą się tkankę mózgową, powodując przedwczesne obumieranie neuronów, nieprawidłową syntezę neuroprzekaźników oraz upośledzając wydzielanie czynników wzrostu1. Dowiedziono również, że alkohol może prowadzić do zmian aktywności genów.

Szkodliwość alkoholu spożywanego przez kobietę ciężarną na rozwijający się płód znana jest od czasów biblijnych. Wskazuje na to fragment z Księgi Sędziów:W Sorea, w pokoleniu Dana, żył pewien mąż imieniem Manoach. Żona jego była niepłodna i nie rodziła. Anioł Pana ukazał się owej kobiecie mówiąc jej: «Otoś teraz niepłodna i nie rodziłaś, ale poczniesz i porodzisz syna. Lecz odtąd strzeż się: nie pij wina ani syceryi, nie jedz nic nieczystego” (Sdz13: 2-4). W Wielkiej Brytanii w pierwszej połowie XVIII w., w czasie tzw. epidemii ginu (okres znaczącego wzrostu produkcji i konsumpcji alkoholu w społeczeństwie brytyjskim), przedstawiciele Królewskiej Akademii Medycznej (Royal College of Physicians) ostrzegali, że: „picie rodziców przyczynia się do przychodzenia na świat dzieci słabych, wątłych i uszkodzonych”2.
Pierwsze doniesienia na temat charakterystycznych cech obserwowanych u dzieci pochodzących z rodzin z problemem alkoholowym opublikował w 1968 roku francuski pediatria Paul Lemoine. W 1973 roku w prestiżowym czasopiśmie „The Lancet” Kenneth L. Jones i David Smith opisali szczegółowo cechy dysmorfii występujące u dzieci, których matki spożywały alkohol w czasie ciąży. Nadali im nazwę FAS (Fetal Alcohol Syndrome) – płodowego zespołu alkoholowego3.
Termin FAS odnosi się tylko do części pacjentów, u których doszło do wewnątrzmacicznego narażenia na alkohol. Aktualne badania sugerują, że FAS stanowi 10–30% FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder) – zespołu zaburzeń związanych z wewnątrzmacicznym narażeniem na działanie alkoholu.

 

FAS to zespół, w skład którego wchodzi charakterystyczny zestaw dysmorfii twarzy (skrócenie szpary powiekowej, wygładzenie rynienki podnosowej, wąska górna warga), niedobór wzrostu oraz uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego objawiające się małogłowiem i/lub padaczką i/lub opóźnieniem psychoruchowym i/lub nieprawidłowościami w funkcjonowaniu i badaniu neuropsychologicznym.

U pacjentów z pFAS, drugim z kolei zaburzeniem wyodrębnianym w ramach FASD, obserwuje się dwie z trzech charakterystycznych dysmorfii twarzy oraz uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Większość aktualnie obowiązujących kryteriów zakłada, że do postawienia rozpoznania pFAS konieczne jest pochodzące z wiarygodnego źródła potwierdzenie, że matka biologiczna spożywała alkohol w czasie ciąży.

Rozpoznanie ARND stawiane jest u osób, u których brak jest fizycznych cech charakterystycznych dla FAS i pFAS, ale wyniki badań neuropsychologicznych wskazują na nieprawidłową funkcję układu nerwowego. Podobnie jak w przypadku pFAS postawienie rozpoznania wymaga potwierdzenia narażenia na alkohol w życiu płodowym.

ARBD to kategoria diagnostyczna odnosząca się do osób z wadami rozwojowymi (np. rozszczepem podniebienia, wadą serca, wadą nerki), u których potwierdzono narażenie na alkohol w życiu płodowym, jednak u których nie występują objawy uszkodzenia układu nerwowego.
Dla zapewnienia stosownej opieki nad dzieckiem i jego rodziną oraz dla przeciwdziałania występowaniu FASD u kolejnych dzieci konieczne jest właściwe rozpoznanie.

Aktualnie na świecie wykorzystywane są cztery duże systemy diagnostyczne. Trzy z nich powołane zostały do życia w Ameryce Północnej. Większość badaczy i praktyków zaangażowanych w działania na polu FASD posługuje się jednym z trzech systemów kryteriów: kryteriami kanadyjskimi4, kryteriami Institute of Medicine4 lub kodem 4-cyfrowym6.

Kryteria australijskie7 oparte są na połączeniu kryteriów kanadyjskich i kryteriów Instutite of Medicine. Mimo że pomiędzy systemami kryteriów można znaleźć wiele podobieństw, badanie przeprowadzone w 2016 roku w Stanach Zjednoczonych wykazało relatywnie duże niezgodności, gdy temu samemu dziecku próbowano postawić rozpoznanie za pomocą różnych kryteriów8.

Żaden system kryteriów nie może być uznany za referencyjny, nie można więc jednoznacznie stwierdzić, który z nich jest najdokładniejszy. Wszystkie systemy kryteriów są zgodne, że rozpoznanie FASD może być postawione tylko przez interdyscyplinarny zespół, którego trzon stanowi lekarz i psycholog.

Trwają prace nad ustaleniem rekomendacji dla lekarzy i psychologów pracujących w ośrodkach diagnostycznych na terenie Polski. Ciągle jednak zdarzają się sytuacje, że rozpoznanie FASD stawiane jest jednoosobowo, bez wykorzystania któregoś z systemów kryteriów. Dlatego warto przeanalizować dokumentację swojego dziecka pod kątem wiarygodności. Opinia, którą wydaje ośrodek diagnostyczny, powinna zawierać informację, według jakiego systemu kryteriów zostało postawione rozpoznanie.

Żaden system kryteriów nie może być uznany za referencyjny. Wszystkie jednak są zgodne, że rozpoznanie FASD może być postawione tylko przez interdyscyplinarny zespół, którego trzon stanowi lekarz i psycholog.

Na świecie sumaryczna częstość występowania FASD szacowana jest na 22,77/1000 osób9, wartość ta jednak została wyliczona na podstawie badań dotyczących poszczególnych krajów. W Stanach Zjednoczonych częstość występowania FASD szacowana jest na 11,3–50,00/1000 osób10, w Kanadzie na 32,66/1000 osób, we Włoszech 23–63/1000 osób, Australii 30,52/1000 osób9. W społecznościach, w których odnotowuje się szczególnie dużą konsumpcję alkoholu (Aborygeni w Australii, Indianie w krajach Ameryki Północnej, ludność rdzenna w Republice Południowej Afryki), częstość występowania FASD jest wielokrotnie większa i sięgać może nawet 50%11, 12.

W jedynym dotychczas przeprowadzonym badaniu oszacowano, że w Polsce częstość FASD wynosi co najmniej 2% (FAS 0,4%, pFAS 0,8%, ARND 0,8%)13.

Do grupy FASD należą:

  • Fetal Alcohol Syndrome (FAS) – płodowy zespół alkoholowy;
  • Partial Fetal Alcohol Syndrome (pFAS) – częściowy płodowy zespół alkoholowy;
  • Alcohol Related Neurodevelopmental Disorders (ARND)
    – neurorozwojowe zaburzenia związane z wewnątrzmacicznym narażeniem na działanie alkoholu;
  • Alcohol Related Birth Defect (ARBD)
    – wada rozwojowa związana z wewnątrzmacicznym narażeniem na działanie alkoholu.

lek. Katarzyna Anna Dyląg

– lekarka Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie, od 2013 roku zaangażowana w diagnostykę pacjentów z FASD w ramach Centrum Kompleksowej Diagnostyki i Terapii Dzieci z FASD. Doktorantka Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum, autorka licznych publikacji naukowych dotyczących FASD, zaangażowana we współpracę międzynarodową na polu badań dotyczących FASD.


Bibliografia

  1. Goodlett CR, Horn KH. Mechanisms of alcohol-induced damage to the developing nervous system. Alcohol Res Health. 2001;25(3):175-184.
  2. Warren KR, Bast RJ. Alcohol-related birth defects: an update. Public Health Rep. 1988;103(6):638-642. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1478159&tool=pmcentrez&rendertype=abstract.
  3. Jones K, Smith D. RECOGNITION OF THE FETAL ALCOHOL SYNDROME IN EARLY INFANCY. Lancet. 1973;302(7836):999-1001. doi:10.1016/S0140-6736(73)91092-1.
  4. Cook JL, Green CR, Lilley CM, et al. Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the lifespan. CMAJ. 2015:1-7. doi:10.1503/cmaj.141593/-/DC1.
  5. Hoyme HE, Kalberg WO, Elliott AJ, et al. Updated Clinical Guidelines for Diagnosing Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Pediatrics. 2016;138(2). doi:10.1542/peds.2015-4256.
  6. Astley SJ. Validation of the fetal alcohol spectrum disorder (FASD) 4-Digit Diagnostic Code. J Popul Ther Clin Pharmacol. 2013;20(3):e416-67.
  7. Watkins RE, Elliott EJ, Wilkins A, et al. Recommendations from a consensus development workshop on the diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders in Australia. BMC Pediatr. 2013;13:156. doi:10.1186/1471-2431-13-156.
  8. Coles CD, Gailey AR, Mulle JG, Kable JA, Lynch ME, Jones KL. A Comparison Among 5 Methods for the Clinical Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Alcohol Clin Exp Res. 2016;40(5):1000-1009. doi:10.1111/acer.13032.
  9. Roozen S, Peters G-JY, Kok G, Townend D, Nijhuis J, Curfs L. Worldwide Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders:
    A Systematic Literature Review Including Meta-Analysis. Alcohol Clin Exp Res. 2016;40(1):18-32. doi:10.1111/acer.12939.
  10. May PA, Chambers CD, Kalberg WO, et al. Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders in 4 US Communities. JAMA. 2018;319(5):474. doi:10.1001/jama.2017.21896.
  11. Olivier L, Urban M, Chersich M, Temmerman M, Viljoen D. Burden of fetal alcohol syndrome in a rural West Coast area of South Africa. S Afr Med J. 2013;103(6):402-405. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23725961. Accessed September 30, 2018.
  12. Fitzpatrick JP, Latimer J, Carter M, et al. Prevalence of fetal alcohol syndrome in a population-based sample of children living in remote Australia: the Lililwan Project. J Paediatr Child Health. 2015;51(4):450-457. doi:10.1111/jpc.12814.
  13. Okulicz-Kozaryn K, Borkowska M, Brzózka K. FASD Prevalence among Schoolchildren in Poland. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities. 2015.