W Polsce przedstawiciele zawodów medycznych posługują się klasyfikacją ICD-10, w której diagnozom przypisane są odpowiednie litery i cyfry. W tej klasyfikacji swoje miejsce ma oznaczony kodem Q86.0 płodowy zespól alkoholowy (FAS). Nie zawarto w klasyfikacji pozostałych rozpoznań z kręgu FASD. Jednak nawet w przypadku FAS, sama obecność kodu nie określa sposobu stawiania rozpoznania. Do tego celu, od lat 90’ XX wieku, tworzone są i udoskonalane kryteria diagnostyczne. Wszystkie z wykorzystywanych na całym świecie kryteriów stworzone zostały w Ameryce Północnej – USA i Kanadzie. Kryteria określają zakres badań konieczny do postawienia rozpoznania oraz porządkują kategorie diagnostyczne oraz nazewnictwo zaburzeń z kręgu FASD. Stanowią pewnego rodzaju zabezpieczenie zarówno dla zespołu diagnostycznego jak i dla pacjenta i jego opiekunów, że rozpoznanie zostało postawione rzetelnie, w oparciu o aktualną wiedzę.

Wszystkie kryteria są zgodne, co do faktu, że rozpoznanie z kręgu FASD nie może być stawiane jednoosobowo- do przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki konieczny jest co najmniej lekarz- przeprowadzający badanie przedmiotowe i ocenę dysmorfii i psycholog przeprowadzający badanie psychologiczne, często jednak sięgają oni po pomoc innych specjalistów (np. neurologopedy, fizjoterapeuty). Poza tym faktem obserwuje się wiele różnic pomiędzy poszczególnymi kryteriami.                  Kod 4-cyfrowy to system diagnostyczny opracowany na Waszyngtońskim Uniwersytecie Stanowym. To złożony system diagnostyczny, w  którym wyróżnia się 22 kategorie diagnostyczne, z czego 7 przynależy do kręgu FASD. Wyniki badania przeprowadzonego przez zespół stawiający diagnozę przybierają formę czterocyfrowego kodu (4 cyfry odzwierciedlają: niedobór wzrostu; cechy dysmorfii twarzy; nieprawidłowości w zakresie ośrodkowego układu nerwowego; narażenie na alkohol w życiu płodowym), który prowadzi do konkretnej kategorii diagnostycznej.1

Kryteria Institute of Medicine, również opracowane w Stanach Zjednoczonych, wyróżniają cztery kategorie diagnostyczne – płodowy zespół alkoholowy (FAS), częściowy płodowy zespół alkoholowy (pFAS), neurorozwojowe zaburzenia związane z wewątrzmacicznym narażeniem na działanie alkoholu (ARND) oraz wady rozwojowe związane wewątrzmacicznym narażeniem na działanie alkoholu (ARBD). 2

Kryteria Kanadyjskie opierają się na podziale na FASD- bez obecności charakterystycznych dysmorfii i FASD- z obecnością charakterystycznych dysmorfii. Cechą charakterystyczną tych kryteriów jest wyeliminowane oceny wzrostu/masy ciała z procesu diagnostycznego.3

Różnice w nazewnictwie nie są jedynymi, które występują pomiędzy poszczególnymi kryteriami. Kryteria różni też sposób  pomiaru szerokości szpary powiekowej (linijką, komputerowo, ze zdjęcia), oraz punkty odcięcia na siatkach centylowych uznawane jako  granica normy (10 centyl czy 3 centyl) oraz wspomniane już, uwzględnianie wzrostu jako czynnika współdecydującego o rozpoznaniu.  Wyniki badania porównawczego wskazują również, że diagnozy postawione według różnych kryteriów nie zawsze są między sobą porównywalne4, czyli istnieje ryzyko, że dziecko przynależące do grupy FASD według jednych kryteriów nie otrzyma takiego rozpoznania według innych. W przypadku FASD nie dysponujemy metodą referencyjną tzw. „złotym standardem” obejmującym np. badanie laboratoryjne lub obrazowe, który pozwalałby na zbadanie które kryteria są „najlepsze”.  Mimo wszystko bardzo istotne jest, aby zespół diagnozujący FASD posługiwał się jednymi z opublikowanych kryteriów. Pozwala to na zapewnienie odpowiedniej rzetelności, a opiekunom daje możliwość  lepszej weryfikacji pracy ośrodka diagnostycznego. W momencie rozpoczynania diagnostyki opiekun powinien otrzymać informację według jakich kryteriów będzie stawiane rozpoznanie. Aktualnie zespól ekspertów opracowuje polskie rekomendacje diagnostyczne dla FASD, co pozwala mieć nadzieję, że niedługo we wszystkich ośrodkach w kraju rozpoznanie będzie stawiane według tych samych kryteriów co pozwoli na porównywalność diagnoz pomiędzy ośrodkami.

  1. Astley SJ. No Title. https://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/face-software.htm.
  2. Hoyme HE, Kalberg WO, Elliott AJ, et al. Updated Clinical Guidelines for Diagnosing Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Pediatrics. 2016;138(2). doi:10.1542/peds.2015-4256
  3. Cook JL, Green CR, Lilley CM, et al. Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the lifespan. CMAJ. 2016;188(3):191-197. doi:10.1503/cmaj.141593
  4. Coles CD, Gailey AR, Mulle JG, Kable JA, Lynch ME, Jones KL. A Comparison Among 5 Methods for the Clinical Diagnosis of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Alcohol Clin Exp Res. 2016;40(5):1000-1009. doi:10.1111/acer.13032